5年前，8岁的哥哥被确诊为一种罕见的先天性疾病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，随后弟弟俊俊(化名)出生，也出现了同样的症状。要根治这种疾病，只能做造血干细胞移植，对于黄石的卢先生一家来说，无疑是生活给一家人又一重击。

“都是自己的宝贝，一个都不能少啊!”今日，兄弟俩的父亲卢先生说。这些年他外出打工筹钱，妻子照顾两个孩子。如今小家庭苦尽甘来，大宝找到配型后重生回归校园，卢先生则捐髓给了小儿子二次生命。昨日孩子回院复查，恢复良好。

两个孩子贫血又肺炎，接连查出先天性罕见病

卢先生老家在黄石阳新，16年前与妻子相识，很快组建了小家庭。2007年底，两人的第一个儿子出生，可没多久，孩子全身皮肤长满湿疹、脓包，还大便带血。送去当地医院检查，一系列结果令人意外：血小板低、贫血，医生对症治疗后，孩子情况虽有好转，可身体一直比同龄人差。

俊俊出院前，武汉儿童医院血液肿瘤科熊昊(右一)查看孩子恢复情况。

爸爸回忆，随着孩子慢慢长大，抵抗力仍旧很差，经常流鼻血，还特别容易生病，稍一感冒就成肺炎，两口子几乎每个月带要娃往医院跑，严重时还得需要输血。

直到2017年，卢先生带孩子赶到武汉儿童医院，做了一系列检测后，大宝反复生病的谜底才揭开，医生确诊为一种罕见先天性免疫缺陷病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS综合征)。

听到病名，卢先生夫妻俩懵了，完全没听过这是什么病，但他还记得医生说过，只有做“骨髓移植”才能救孩子。

这一次就诊经历，让卢先生紧张起来。他想起刚出生的二宝，也有和哥哥类似的症状。把二宝送到医院检查，果然，二宝也是患有同一罕见病。

大宝幸运配型重生，父亲捐出造血干细胞救了二宝

“两个孩子都是心头肉，我们都要救!”拿着结果，卢先生夫妻抱头痛哭，他们很快下定了决心，一方面继续维持孩子的常规治疗，另一方面，卢先生去温州打工，妻子奔波家和医院照顾孩子，同时向亲友和社会求助。

2019年，医院传来好消息：大宝找到了合适的配型。卢先生东拼西凑筹到了手术费，并成功在武汉儿童医院接受了造血干细胞移植治疗，术后恢复得很不错。

欣喜的同时，二宝让夫妻俩揪心，他一直没有找到合适的配型。卢先生担心这样下去不是办法，便主动要求配型。医生介绍，卢先生与儿子为配型为半相合，这一移植技术目前已经成熟，是可行的。因此，卢先生毫不犹豫，决定捐出自己的造血干细胞。

今年6月1日，卢先生在连续打了动员剂后，在武汉儿童医院造血干细胞移植中心提取造血干细胞，医生将这宝贵的“生命种子”移植到二宝体内，手术同样也非常顺利。

“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期也没有出现严重并发症，患儿造血功能恢复很好，精神反应都挺好的。”武汉儿童医院血液肿瘤科许秀文医生介绍。

6月21日，俊俊康复出仓了。小家伙一改过去的萎靡不振，变得特别好动，许秀文医生说他“上蹿下跳”。如今大宝已经回归校园，6月29日俊俊也康复出院，夫妻俩十分欣慰。

不过，两个孩子的就诊、手术费用，还有后续的复查、医药费，已经让这个家庭难再支撑。卢先生乐观说，“我们相信，未来一定会更好。”

若大宝发现罕见病，二宝也该做基因筛查

武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，这是一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率约为十万分之一。大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。

发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但一般不发病，而男性大概率发病。如果拖延不治，患儿最终会失去生命。

武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。

关键词： 罕见疾病 父亲捐髓 二次生命 恢复情况